Grupo de Investigación

CAPELLA MUNAR, GABRIEL - CB16/12/00234

» Institución
Fundación Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)

» Centro
HOSPITAL DURAN Y REYNALS

» Contacto
Gran Via de l'Hospitalet, 199
08908 - Hospitalet de Llobregat | BARCELONA
Tel. 932607500

Apellido, Nombre	Modalidad	Detalle
AZUARA GARCIA, DANIEL	Adscrito	VER FICHA
Boni, Jacopo	Colaborador	VER FICHA
BRUNET VIDAL, JOAN MARIA	Adscrito	VER FICHA
Campo Fernández, Guillem	Contratado	VER FICHA
CAPELLA MUNAR, GABRIEL	Jefe de Grupo	VER FICHA
Dueñas Cid, Núria	Adscrito	VER FICHA
FELIUBADALO ELORZA, M. LIDIA	Adscrito	VER FICHA
FERNANDEZ RODRIGUEZ, JUANA	Adscrito	VER FICHA
Gonzalez Acosta, Maria Isabel	Adscrito	VER FICHA
GONZALEZ ROMERO, SARA	Adscrito	VER FICHA

1. Mejora de las estrategias de diagnóstico genético en cáncer hereditario

Afinar la aplicabilidad clínica de los paneles multigénicos.
NGS de lectura larga para mejorar las pruebas genéticas.
Mejorar la identificación y caracterización del síndrome de deficiencia constitutiva de mismatch repair (CMMRD) y de epimutaciones de MLH1.

2. Estrategias para refinar la clasificación de variantes en genes de cáncer hereditario

Recomendaciones específicas de gen para la clasificación de variantes y participación en iniciativas internacionales.
Repositorio de variantes nacional de acceso abierto.
Caracterización funcional de variantes.

3. Personalización de riesgos, prevención y tratamiento del cáncer

Mejora de las estimaciones de riesgo asociadas a genes de cáncer hereditario.
Caracterización de nuevos síndromes de cáncer colorrectal.
Alelos de riesgo poligénico para refinar el riesgo de cáncer.
Firmas genómicas y de microbiota para el cribado de cáncer en síndrome de Lynch.
Biomarcador pan-cáncer basado en la inestabilidad de microsatélites (MSI) de alta sensibilidad como predictor de respuesta a inmunoterapia.

4. Identificación de nuevos genes de cáncer colorrectal hereditario

5. Establecimiento, optimización e implementación de modelos in vitro

Modelos 2D y 3D para la evaluación funcional masiva de variantes genéticas.
Modelos 3D basados en iPSC para modelar progresión tumoral.
Sistemas de co-cultivo para estudiar interacciones célula-célula en tumores y el papel del estroma.

6. Nuevos biomarcadores cuantitativos (epi)mutacionales en tumores, tejidos diana y muestras mínimamente invasivas para síndromes de cáncer hereditario deficientes en mismatch repair.

7. Perfeccionamiento de las aproximaciones terapéuticas para la Neurofibromatosis tipo 1

Estudios (epi)genómicos y modelos PDX ortotópicos para mejorar el diagnóstico diferencial y la medicina de precisión en MPNST.
NGS de lectura larga en biopsias líquidas para la detección temprana y seguimiento.
Análisis (epi)genómicos para estudiar la célula de origen, progresión, heterogeneidad y respuesta al tratamiento en tumores NF1.
Vulnerabilidad de los MPNST a terapias de precisión dirigidas a alteraciones genómicas recurrentes.
Explorar la pseudouridilación del RNA guiada por RNA de mutaciones sin sentido de NF1.

8. Participación y liderazgo en iniciativas nacionales y regionales de medicina de precisión en cáncer

Las 10 primeras publicaciones según Factor de impacto (F.I.) de los últimos 4 años:

Ledermann J.A., Matias-Guiu X., Amant F., Concin N., Davidson B., Fotopoulou C. et al. ESGO–ESMO–ESP consensus conference recommendations on ovarian cancer: pathology and molecular biology and early, advanced and recurrent disease. Annals of Oncology. 2024;35(3):248-266.
PUBMED DOI
Pinato D.J., Aguilar-Company J., Ferrante D., Hanbury G., Bower M., Salazar R. et al. Outcomes of the SARS-CoV-2 omicron (B.1.1.529) variant outbreak among vaccinated and unvaccinated patients with cancer in Europe: results from the retrospective, multicentre, OnCovid registry study. The Lancet Oncology. 2022;23(7):865-875.
PUBMED DOI
Herzog C., Marin F., Jones A., Evans I., Reisel D., Redl E. et al. A Simple Cervicovaginal Epigenetic Test for Screening and Rapid Triage of Women with Suspected Endometrial Cancer: Validation in Several Cohort and Case/Control Sets. Journal of Clinical Oncology. 2022;40(33):3828-3838.
PUBMED DOI
Tagliamento M., Gennari A., Lambertini M., Salazar R., Harbeck N., Del Mastro L. et al. Pandemic Phase-Adjusted Analysis of COVID-19 Outcomes Reveals Reduced Intrinsic Vulnerability and Substantial Vaccine Protection From Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 in Patients With Breast Cancer. Journal of Clinical Oncology. 2023;41(15):2800-2814.
PUBMED DOI
Cortellini A., Tabernero J., Mukherjee U., Salazar R., Sureda A., Maluquer C. et al. SARS-CoV-2 omicron (B.1.1.529)-related COVID-19 sequelae in vaccinated and unvaccinated patients with cancer: results from the OnCovid registry. The Lancet Oncology. 2023;24(4):335-346.
PUBMED DOI
Garcia-Pelaez J., Barbosa-Matos R., Lobo S., Dias A., Garrido L., Castedo S. et al. Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes. The Lancet Oncology. 2023;24(1):91-106.
PUBMED DOI
Valle L., Monahan K.J.Genetic predisposition to gastrointestinal polyposis: syndromes, tumour features, genetic testing, and clinical management. The Lancet Gastroenterology and Hepatology. 2024;9(1):68-82.
PUBMED DOI
Dias M.H., Friskes A., Wang S., Fernandes Neto J.M., van Gemert F., Mourragui S. et al. Paradoxical Activation of Oncogenic Signaling as a Cancer Treatment Strategy. Cancer Discovery. 2024;14(7):1276-1301.
PUBMED DOI
Pinato D.J., Patel M., Scotti L., Colomba E., Dolly S., Loizidou A. et al. Time-Dependent COVID-19 Mortality in Patients with Cancer: An Updated Analysis of the OnCovid Registry. JAMA Oncology. 2022;8(1):114-122.
PUBMED DOI
Tricarico R., Madzo J., Scher G., Cohen M., Jelinek J., Maegawa S. et al. TET1 and TDG Suppress Inflammatory Response in Intestinal Tumorigenesis: Implications for Colorectal Tumors With the CpG Island Methylator Phenotype. Gastroenterology. 2023;164(6):921-936.e1.
PUBMED DOI

Somos un grupo de investigación multidisciplinar que trabaja en Cáncer Hereditario en el Instituto Catalán de Oncología, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) e Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP). Nuestro trabajo, ya sea orientado a la clínica o a la investigación, se centra en la mejora de la atención sanitaria de los pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer.

Como se puede observar en el apartado de Líneas de Investigación, el objetivo general de nuestra actividad investigadora es conocer las bases moleculares del cáncer hereditario -con especial interés en el cáncer gastrointestinal- para personalizar la evaluación del riesgo de pacientes y familiares, así como individualizar el manejo clínico de portadores en cuanto a seguimiento, tratamiento y medidas preventivas y profilácticas.

Nuestro grupo participa en iniciativas internacionales y nacionales dirigidas a mejorar la clasificación de variantes en los genes del cáncer hereditario, definir guías clínicas para los pacientes con cáncer hereditario e implementar la medicina personalizada basada en la genómica en el Sistema Nacional de Salud.