Grupo de Investigación

Surrallés, Jordi - CB06/07/0023

» Institución
Fundación Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo

» Centro
Instituto de Investigación - Hospital de la Santa Cruz y San Pablo

» Contacto
C/ Sant Quintí, 77-79 (IR-P2 107-108)
08041 - BARCELONA | BARCELONA
Tel. 932919000, Ext.8263
jordi.surralles@uab.es

Apellido, Nombre	Modalidad	Detalle
Bogliolo, Massimo	Adscrito	VER FICHA
Camps Fajol, Cristina	Adscrito	VER FICHA
Cavero Moreno, Débora	Adscrito	VER FICHA
Lopez de Heredia Alonso, Miguel	Contratado	VER FICHA
Marsal Olivan, Aina	Adscrito	VER FICHA
Pujol Calvet, María Roser	Contratado	VER FICHA
Ramírez de Haro, María José	Contratado	VER FICHA
Rodríguez Santiago, Benjamin	Colaborador	VER FICHA
Surrallés, Jordi	Jefe de Grupo	VER FICHA

• Aplicación de secuenciación masiva de nueva generación en el diagnóstico y el descubrimiento de nuevos genes implicados en enfermedades genéticas raras y en la prevención y siguimiento de enfermedades raras

• Nuevas herramientas en el diagnóstico y la terapia de enfermedades genéticas. El objetivo de esta línea de investigación es desarrollar nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas en la enfermedad modelo anemia de Fanconi, incluida la terapia génica, la medicina regenerativa y el reposicionamiento de fármacos.

• Mecanismo de inestabilidad genómica y predisposición al cáncer. El objetivo de esta línea es profundizar en los mecanismos de reparación de lesiones en el DNA y de las consecuencias biológicas y clínicas de fallos en estos mecanismos.

• Genética y biología molecular de la anemia de Fanconi. El objetivo de esta línea de investigación es caracterizar genéticamente a pacientes Fanconi así como identificar nuevos genes implicados en la enfermedad y a su vez en el síndorme de cáncer de mama hereditario y sus funciones.

Las 10 primeras publicaciones según Factor de impacto (F.I.) de los últimos 4 años:

Rio P., Zubicaray J., Navarro S., Galvez E., Sanchez-Dominguez R., Nicoletti E. et al. Haematopoietic gene therapy of non-conditioned patients with Fanconi anaemia-A: results from open-label phase 1/2 (FANCOLEN-1) and long-term clinical trials. The Lancet. 2024;404(10471):2584-2592.
PUBMED DOI
Pairo-Castineira E., Rawlik K., Bretherick A.D., Qi T., Wu Y., Nassiri I. et al. Author Correction: GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19 (Nature, (2023), 617, 7962, (764-768), 10.1038/s41586-023-06034-3). Nature. 2023;619(7971):E61.
PUBMED DOI
Casado J.A., Valeri A., Sanchez-Dominguez R., Vela P., Lopez A., Navarro S. et al. Upregulation of NKG2D ligands impairs hematopoietic stem cell function in Fanconi anemia. Journal of Clinical Investigation. 2022;132(15).
PUBMED DOI
Ramirez M.J., Pujol R., Minguillon J., Bogliolo M., Persico I., Cavero D. et al. Prognostic significance of mutation type and chromosome fragility in Fanconi anemia. American Journal of Hematology. 2024;.
PUBMED DOI
Camps-Fajol C., Cavero D., Minguillon J., Surralles J.Targeting protein-protein interactions in drug discovery: Modulators approved or in clinical trials for cancer treatment. Pharmacological Research. 2025;211.
PUBMED DOI
Beddok A., Velleuer E., Sicre de Fontbrune F., Brakenhoff R.H., Dalle J.-H., Dufour C. et al. Strategies for early detection and detailed characterization of oral lesions and head and neck squamous cell carcinoma in Fanconi anemia patients. Cancer Letters. 2025;617.
PUBMED DOI
Pollard J.A., Furutani E., Liu S., Esrick E., Cohen L.E., Bledsoe J. et al. Metformin for treatment of cytopenias in children and young adults with Fanconi anemia. Blood Advances. 2022;6(12):3803-3811.
PUBMED DOI
Castro-Santos P., Rojas-Martinez A., Riancho J.A., Lapunzina P., Flores C., Carracedo A. et al. HLA-A*11:01 and HLA-C*04:01 are associated with severe COVID-19. HLA. 2023;.
PUBMED DOI
Diz-de Almeida S., Cruz R., Luchessi A.D., Lorenzo-Salazar J.M., de Heredia M.L., Quintela I. et al. Novel risk loci for COVID-19 hospitalization among admixed American populations. eLife. 2024;13.
PUBMED DOI
Mayayo-Vallverdu C., Gaitan-Penas H., Armand-Ugon M., Muhaisen A., Prat E., Castellanos A. et al. Regulation of ClC-K/barttin by endocytosis influences distal convoluted tubule hyperplasia. Journal of Physiology. 2024;602(17):4291-4307.
PUBMED DOI

Nuestra investigación se centra en síndromes genéticos raros con predisposición al cáncer debido a defectos en la reparación del ADN, con especial atención a la anemia de Fanconi. También investigamos la base genética del cáncer hereditario y realizamos investigaciones terapéuticas, incluidos los enfoques de terapia génica y celular y el cribado de fármacos con modelos celulares de enfermedad. Nuestro objetivo a largo plazo es comprender los mecanismos que mantienen la estabilidad del genoma y nos protegen de enfermedades, del cáncer y el envejecimiento para así mejorar el diagnóstico y encontrar nuevas estrategias terapéuticas.