La capacidad de detección de la enfermedad mínima residual en mieloma múltiple es similar con las técnicas NGS y NGF

Mieloma múltiple
CIBER | viernes, 11 de diciembre de 2020

Un nuevo estudio publicado en Blood Cancer Journal coordinado por Ramón García Sanz, jefe de grupo del CIBERONC en el Hospital Universitario de Salamanca ha comparado la secuenciación de nueva generación (NGS) y la citometría de flujo de nueva generación (NGF) para la evaluación de la enfermedad mínima residual (EMR) en mieloma múltiple, concluyendo que la capacidad de detección de EMR es similar para ambas técnicas. Esto confirma que la presencia de EMR se asocia a menor supervivencia libre de progresión y supervivencia global.

"También confirmamos que la EMR constituye un marcador pronóstico superior a otros empleados en la práctica clínica habitual, como la citogenética, la escala R-ISS o la respuesta convencional. Todos estos resultados apoyan la implementación de la detección de EMR mediante NGS o NGF en la rutina asistencial, identificando aquellos pacientes que realmente se benefician del tratamiento frente a aquellos que van a sufrir una recaída temprana", según informan los autores de la investigación.

En el estudio también han participado otros grupos del CIBERONC pertenecientes a los equipos de investigación coordinados por  Jesús San Miguel en la Universidad de Navarra y Alberto Orfao de la Fundación de Investigación del Cáncer de la Universidad de Salamanca

Mieloma múltiple. Detección

El mieloma múltiple (MM) es una enfermedad de células B que se enmarca dentro de las gammapatías monoclonales y se caracteriza por una proliferación de células plasmáticas en la médula ósea de los pacientes, produciendo un exceso de inmunoglobulinas monoclonales. A pesar de los nuevos fármacos que se han introducido en la última década (inmunomoduladores, inhibidores del proteasoma) esta enfermedad se sigue considerando incurable, y por tanto la mayoría de los pacientes recaen en la enfermedad, incluso aquellos que alcanzan la máxima respuesta al tratamiento.

Estas recaídas se deben fundamentalmente a la presencia de enfermedad mínima residual (EMR): células residuales, resistentes al tratamiento, que no son detectables mediante las técnicas convencionales de monitorización. En su lugar, se emplean métodos altamente sensibles para detectarlas, de forma que podemos confirmar la presencia de hasta una célula tumoral en un millón de células totales con estas tecnologías, si bien éstas son escasas y pocas están validadas para su uso en mieloma.

Por ello, los investigadores utilizaron dos estrategias diferentes para evaluar la EMR en una serie de 106 pacientes tratados en ensayo clínico del Grupo Español de Mieloma: por un lado, la citometría de flujo de nueva generación (NGF) para detectar el fenotipo patológico y típico de la célula de mieloma y, por otro, la secuenciación de nueva generación (NGS) para detectar el reordenamiento característico de las inmunoglobulinas producidas por las células tumorales de cada paciente y concluyeron que la capacidad de detección de EMR es similar para ambas técnicas.

Referencia del artículo

Comparison of next-generation sequencing (NGS) and next-generation flow (NGF) for minimal residual disease (MRD) assessment in multiple myeloma

Blood Cancer Journal volume 10, Article number: 108 (2020